产前诊断是在胎儿出生前，诊断胎儿在子宫内生长发育情况。可以了解胎儿有无遗传缺陷或先天畸形；胎儿发育是否正常，胎盘功能是否良好；胎儿有无其他疾患等等。
产前诊断主要从三方面进行：遗传学检查 如细胞培养、染色体核型分析和DNA序列分析等； 生化检测 如代谢产物、酶活性检测以及一些特殊蛋白的检测。 物理诊断 如B超、胎儿镜等。
产前诊断通常能发现先天性畸形如无脑儿、脑积水、多囊肾、脊柱裂等等。
产前诊断助你怀个健康小宝宝
回顾过去,几多欢喜几多愁。自去年四月份至年底,我院地中海贫血产前诊断分中心一共实行抽羊水产前诊断80多例,无一例出现早产,流产,宫内感染,胎膜早破等并发症.但是其中有些特殊病例引起产前诊断中心医师的高度重视。
其中有两例为唐氏综合症筛查结果为21-三体高风险,于是对这两位孕妇于孕中期进行羊水染色体检查,检查结果最终为染色体异常.孕妇及其家人决定终止妊娠.引产后检查均确诊为染色体异常．因此,孕妇应于孕中期进行产前诊断，从而避免出生的婴儿智力低下。
另外两例病例夫妻双方产检发现携带同种类型的地中海贫血基因,羊水染色体检查结果为“巴氏水肿儿”,即重型地中海贫血,两例都终止妊娠.
从上述多个病例中告诫各位准妈妈,对于产检发现异常,尤其是遗传及染色体方面可能存在异常,产前诊断是很有必要的.它能够及早发现胎儿有无染色体及结构异常,是一种检测胎儿畸形的重要方法.
产前诊断术前术后注意事项
产前诊断术前术后注意事项
1．遵医嘱服药；
2．术前吃饱早餐或午饭；
3．术后尽量卧床休息3天，避免体力劳动，禁止性生活1月；
4．遵医嘱到门诊复查（术后第1天，第3天，第7天，第14天）；
5．若出现以下症状，请即来医院检查：
（1）阴道流血流水
（2）腹痛
（3）发热
（4）胎动异常
（5）其他不适
哪些孕妇需要进行产前诊断
哪些孕妇需要进行产前诊断
孕妇若出现下列指征，则有必要进行产前诊断。
1．35岁以上孕妇
2．有原因不明的流产、死产、死胎、畸胎和新生儿死亡的孕妇
3．夫妇之一有染色体异常或基因异常
4．夫妇之一是染色体平衡易位携带者
5．曾生育过染色体异常或基因异常患儿的孕妇
6．曾生育过开发性神经管畸形儿的孕妇
7．有致畸因素接触史（射线、TORCH病毒感染、致畸药物、避孕药等）
8．羊水过多或羊水过少的孕妇
9．IUGR的孕妇
10．有遗传病家族史的孕妇
11．夫妇为地贫杂合子或生过一个地贫患儿的孕妇
12．近亲结婚
什么时候做B超检查？为什么要行B超检查？
什么时候做B超检查？为什么要行B超检查？
1、孕11-13周行B超+NT检查，以核实孕周，鉴别多胎妊娠，初筛胎儿畸形
2、孕18-24周行孕中期筛查，了解胎儿宫内发育情况，排除胎儿结构畸形。
3、孕22-32周行胎儿心脏彩超，以排除胎儿心脏畸形.
4、孕36周后B超+BPS+S/D了解胎方位,胎儿成熟度及胎儿宫内情况。
常用的超声诊断仪释放能量极底，对母体及胎儿均属安全。
产前诊断的方法
1．绒毛取样：孕9~12周
①染色体病的诊断
②DNA及酶体测定
2．羊膜腔穿刺：孕16~20周
(1)羊水细胞培养——染色体病的诊断
（2）羊水细胞DNA分析——地贫的诊断
（3） 羊水AFP测量——开发性神经管畸形诊断
（4）羊水细胞中酶的活性测定——先天性代谢病的产前诊断
3．经腹脐带穿刺取胎儿血
①染色体病的诊断
②地贫的诊断
③生化代谢性疾病的诊断
④血液病的诊断
⑤病毒感染的诊断（TORCH）
4．超声波检查
①胎盘位置、胎龄、多胎的测定
②胎儿畸形的检测（无脑儿、脊柱裂、脑积水、巴氏水肿、胃肠闭锁等）
③胎儿颈皮厚度测定：10~14周，唐氏综合征筛查